epidermolysis bullosa


epidermolysis bullosa
врожденная пузырчатка, буллезный эпидермоз
НЗЧ, характеризующееся возникновением пузырей (волдырей) на коже в местах, подвергающихся давлению или трению; различают дистрофическую (передается по аутосомно-доминантному типу, обусловлена дефицитом коллагеназы collagenase - ген CLG локализован на участке q21-q22 хромосомы 11) и простую В.п. (наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу - локусы EBS1 и EBS2 расположены на участке q24 хромосомы 8 и на хромосоме 1).

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.

Смотреть что такое "epidermolysis bullosa" в других словарях:

  • Epidermolysis bullosa — (EB) is a rare genetic disease characterized by the presence of extremely fragile skin and recurrent blister formation, resulting from minor mechanical friction or trauma. The condition was brought to public attention in the UK through the… …   Wikipedia

  • epidermolysis bullosa — epidermolysis bul·lo·sa bə lō sə n any of a group of inherited disorders of variable severity marked esp. by the formation of large fluid filled blisters which develop chiefly in response to minor mechanical trauma see dystrophic epidermolysis… …   Medical dictionary

  • Epidermolysis bullosa — (EB) ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Subtyp autosomal dominant oder rezessiv vererbt wird. Ursache ist ein angeborene Mutation in bestimmten Genen, deren Genprodukte (Proteine) u. a. für den intakten zellulären Aufbau der… …   Deutsch Wikipedia

  • epidermolysis bullosa — epidermolysis bullosa. См. буллезный эпидермоз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • epidermolysis bullosa — / molˈi sis bŭ lōˈsə/ noun (Gr lysis loosening, New L bulla blister) a mutilating and incapacitating hereditary skin disease in which the skin on slight contact readily becomes covered with blisters (abbrev EB) • • • Main Entry: ↑epidermis …   Useful english dictionary

  • Epidermolysis bullosa — Lyell Syndrom; Syndrom der verbrühten Haut; Epidermolysis acuta toxica (fachsprachlich) …   Universal-Lexikon

  • epidermolysis bullosa — any one of a group of genetically determined disorders characterized by blistering of skin and mucous membranes. In the simple forms the blistering is induced by injury. In the more serious (dystrophic) forms the blistering may occur… …   The new mediacal dictionary

  • Epidermolysis bullosa herpetiformis — Classification and external resources OMIM 131760 DiseasesDB 33248 Epidermolysis bullosa herpetiformis (also known as Dowling Meara epide …   Wikipedia

  • Epidermolysis bullosa acquisita — Classification and external resources ICD 10 L12.3 ICD 9 694.8 …   Wikipedia

  • epidermolysis bullosa acquisita — epidermolysis bullosa ac·qui·si·ta .ak wə sīt ə n an autoimmune skin disorder similar to epidermolysis bullosa that occurs in adults and is usu. associated with another disorder (as Crohn s disease or diabetes) * * * acquired epidermolysis… …   Medical dictionary

  • epidermolysis bullosa simplex — epidermolysis bullosa sim·plex sim .pleks n any of several forms of epidermolysis bullosa that are marked by blister formation within the epidermis sometimes accompanied by thickening of the skin but usu. no scarring and that are chiefly… …   Medical dictionary


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.